摘要第一部分AR基因CAG、GGN重复序列多态性与指长比的关联性研究<br> 目的:本研究对雄激素受体(androgenreceptor,,AR)基因CAG和GGN两个重复序列多态性位点进行检测,探讨AR基因这两个多态性位点与宁夏地区指长比(digitratios)的关联性。<br> 方法:以宁夏医科大学2011级新生为研究对象,按照知情同意原则,随机抽取身体健康,彼此之间无血缘关系、父母为同一民族且三代以上祖居本地的个体685人,平均年龄19.85±1.40。其中,男性294人,回族134人,汉族160人;女性391人,回族182人,汉族209人。通过ABI3730XL测序仪上机分析,采用PeakScanner软件(AppliedBiosystems,FosterCity,CA,USA)进行基因分型。照片打好点后用电子游标卡尺对指长比进行测定。用两独立样本t检验分析男女性个体指长比的差异,用相关分析检验AR基因CAG和GGN两个多态性位点与指长比的关联性,所有计算在SPSS13.0统计软件上进行。<br> 结果:我们发现在男性与女性中,左手2D:4D要高于右手(p<0.001)。我们发现男性右手2D:4D(p=0.003)、左手2D:4D(p=0.008)、左右手2D:4D平均值均低于女性(p=0.002)。CAG与男性右手、左手、右手减左手、左右手平均2D:4D指长比无关联性(p=0.963,p=0.779,p=0.704,p=0.963)。GGN与男性右手、左手、右手减左手、左右手平均2D:4D指长比无关联性(p=0.102,p=0.070,p=0.654,p=0.056)。较短CAG等位基因与女性右手、左手、右手减左手、左右手平均2D:4D指长比无关联性(p=0.600,p=0.772,p=0.339,p=0.938);较长CAG等位基因与女性右手、左手、右手减左手、左右手平均2D:4D指长比无关联性(p=0.631,p=0.772,p=0.367,p=0.962);平均CAG等位基因与女性右手、左手、右手减左手、左右手平均2D:4D指长比无关联性(p=0.554,p=0.726,p=0.274,p=0.956)。较短GGN等位基因与女性右手、左手、右手减左手、左右手平均2D:4D指长比无关联性(p=0.129,p=0.332,p=0.607,p=0.192);较长GGN等位基因与女性右手、左手、右手减左手、左右手平均2D:4D指长比无关联性(p=0.771,p=0.641,p=0.269,p=0.943);平均GGN等位基因与女性右手、左手、右手减左手、左右手平均2D:4D指长比无关联性(p=0.236,p=0.649,p=0.385,p=0.385)<br> 结论:2D:4D具有明显的性别差异,并且左手大于右手,雄激素受体CAG和GGN多态性与宁夏地区2D:4D指长比无关联性。<br> 第二部分宁夏回、汉族群体雄激素受体基因CAG、GGN重复多态性研究<br> 目的:研究雄激素受体(androgenreceptor,AR)基因CAG、GGN重复序列的多态性在宁夏回、汉族群体中的分布特征。<br> 方法:用ABI3730XL测序仪进行AR基因的CAG及GGN重复数的测定。<br> 结果:CAG等位基因在宁夏回、汉族群体间的分布差异无统计学意义(p>0.05)。GGN位点在宁夏回、汉族群体间的差异有统计学意义(p<0.001),汉族女性中GGN重复数为23的频率48.4%低于回族女性中的64.7%(P=0.001)。<br> 结论:AR基因GGN等位基因在宁夏回、汉族群体间的分布差异有明显的统计学意义(p<0.001),而CAG等位基因在宁夏回、汉族群体间的分布差异无统计学意义(p>0.05)。
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