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摘要目的:探讨肿瘤坏死因子α基因-857C/T、-863A/C和-1031T/C三个位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的关系以及子代(胎儿)与母亲之间的关系。<br>　　方法:随机选取2012年3月至2013年2月在北京航天总医院妇产科正规产检的足月妊娠孕妇100例,将其分为妊娠期糖尿病组(GDM组)和正常孕妇(对照组)组,每组各50例,抽取孕妇外周静脉血及其新生儿脐带血,提取 DNA,采用 PCR限制性酶切片段长度分析-857C/T、-863A/C和-1031T/C,测序验证。应用?2检验比较基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡。结果采用t检验和?2检验等统计学分析。<br>　　结果:TNF-α基因-857C/T位点的基因型分布在GDM组与正常孕妇组有显著差异,其中-857位点在GDM组中CT基因型及T等位基因频率所占比例高于正常孕妇组, P<0.05;另外,在基因型为CC的母亲中,GDM组胎儿CT型比例高于正常对照组胎儿, P<0.05。而-1031 C/T和-863A/C位点无论是基因型还是等位基因频率在两组母亲中均无差异,P>0.05。三个位点的基因型分布在其胎儿中均有显著差异,其中-857C/T位点在GDM组胎儿中CT基因型及T等位基因频率所占比例高于正常孕妇组胎儿,P<0.05。-863A/C位点在GDM组胎儿中CA基因型及A等位基因频率所占比例高于正常孕妇组胎儿, P<0.05。-1031T/C位点在GDM组胎儿中CT基因型及C等位基因频率所占比例高于正常孕妇组胎儿,P<0.05。<br>　　结论:1.TNF-α基因-857C/T等位基因多态性与 GDM的发病有关;-863A/C和-1031C/T两个位点可能与GDM无关。2.胎儿的TNF-α基因3种SNP可增加母亲患GDM风险。