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摘要目的：<br>　　阐述骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic syndrome，MDS）—难治性血细胞减少伴单系发育异常（Refractory cytopenia uniparental dysplasia，RCUD）的临床及实验室特征，诊断及预后。<br>　　方法：<br>　　（1）收集本院自2005年1月至2014年10月门诊及住院的75例RCUD患者的临床资料。<br>　　（2）通过从外周血细胞计数和骨髓涂片结果分别将这些患者重新进行分类，探讨这两者之间的相关性。<br>　　（3）重点分析这些患者的细胞遗传学特征。<br>　　（4）通过流式细胞术（Flow cytometry FCM）结果，分析这些患者免疫表型的特征，并与MDS其他亚型的特征做比较。<br>　　（5）分别用IPSS（International Prognostic Scoring System IPSS）及IPSS-R（IPSS-revised, IPSS-R）评分系统对这些患者进行评分，比较各亚型之间评分的差异，并同已报道的数据做比较，系统回顾MDS的预后。<br>　　结果：<br>　　（1）骨髓红系病态造血中合并单一贫血的占48％，粒系病态造血中合并单一中性粒细胞减少的占40%，巨核系病态造血中合并单一血小板减少的占30%。<br>　　（2）75例患者中有20例异常核型，其中+8占25%，-7/7q-占15%，-Y占15%，dup（1）占10%，20q-占10%，del（11q）、der（22）、ins(10；3）、t（7；21）各占5%。<br>　　（3）RCUD患者的CD45/SSC点图上细胞分群散乱，单核细胞CD45表达降低，幼稚细胞CD34表达增强，B系来源前体细胞减少，CD33/CD13表达曲线紊乱，粒细胞CD10表达减弱，粒细胞CD71表达明显增强，CD11b/CD16以及CD13/CD16异常表达。<br>　　（4）RA患者的低危、中危-1、中危-2（IPSS）分别为11(79%)、3(21%)、0(0%)，RN患者分别为11(58%)、8(42%)、0(0%)，RT患者分别为9(64%)、5(36%)、0(0%)。RA患者的极低危、低危、中危、高危（IPSS-R）分别为1(7%)、10(71%)、2(14%)、1(7%)，RN患者分别为12(63%)、4(21%)、2(11%)、1(5%)，RT患者分别为1(7%)、11(79%)、2(14%)、0(0%)。<br>　　结论：<br>　　（1）这些RCUD患者外周血细胞计数及骨髓形态基本符合WHO的分型标准，但是这两者之间没有很强的相关性。<br>　　（2）除了常见的+8、-7/7q-、20q-、-Y等，还发现了一种t(8；21)(q22；q22)的变异性染色体异常—t(7；21)(p21；q22)，该例患者经自体外周血造血干细胞移植后长期无病生存。<br>　　（3）RCUD患者多可检出粒系、单核系或B淋系免疫分型异常，但与其它MDS亚型相比，并无特殊性。<br>　　（4）IPSS评分系统显示，这三个亚型大部分属于低危组，而IPSS-R评分中，RA及RT大部分仍属于低危组，RA中有一个中危-1（IPSS）的患者归入了高危组（IPSS-R），RN则有相当一部分归入了极低危组，其中有一名患者归入了高危组。