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摘要目的：探讨 GTF2I、GTF2IRD1和IL12A基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）与中国汉族人群系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）遗传易感性的相关性。<br>　　方法：通过聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction，PCR-LDR）技术对908例SLE患者和961例健康对照rs117026326（GTF2I）、rs4717901（GTF2IRD1）和rs485497（IL12A）、rs583911（IL12A）位点进行基因分型，用间接免疫荧光、双扩散法检测抗SSA、SSB、Sm、RNP、dsDNA抗体，同时结合临床表现分型，分析SNPs与SLE及血清学指标和临床表现的相关性。分型均采用PLINK1.07软件进行统计学分析。<br>　　结果：rs117026326（GTF2I）等位基因频率及基因型频率分布在疾病组和对照组间差异有显著统计学意义（等位基因：P=2.71×10-40，基因型：P=3.36×10-52）。与对照组相比T等位基因频率和T/T基因型频率在SLE组中明显升高，三种遗传模型下基因型频率差异有显著统计学意义（均P<0.05）。Rs4717901（GTF2IRD1）等位基因频率及基因型频率在两组间差异有统计学意义（等位基因：P=3.08×10-23，基因型：P=4.25×10-20），三种遗传模型下基因型频率差异有统计学意义（均 P<0.05），rs117026326和rs4717901均与SLE血清学指标及临床表型相关（均P<0.05），而rs485497（IL12A）、rs583911（IL12A）位点等位基因频率和基因型频率在两组间差异无统计学意义（P>0.05）。三种遗传模型下基因型频率在两组间差异仍无统计学意义（均P>0.05）。且rs485497和rs583911均与SLE血清学指标及临床表型不相关（均P>0.05）。<br>　　结论：Rs117026326（GTF2I）和rs4717901（GTF2IRD1）与中国汉族人群SLE易感性相关，rs485497（IL12A）、rs583911（IL12A）与中国汉族人群SLE患者遗传易感性不相关。