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摘要目的：PWS是父源15q11-13区域的印记基因缺陷所导致的复杂的多系统异常。以新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性性腺发育不良及长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下的特征性外貌为临床表现。主要的遗传类型包括父源15q11-13区域微缺失、母源同源二倍体、印记基因缺陷等。MSPCR是一种快速、高效，并且特异性和敏感性均佳的分子诊断方法，可诊断绝大多数PWS临床病例。本研究旨在建立稳定的MSPCR诊断PWS的方法，并对确诊患者进行生长发育情况、生化指标及相关内分泌功能的初步评估。 方法： 1、对符合临床诊断标准的6例PWS患者取外周血，采用盐析法自全血中提取DNA，利用CpGemone<'TM>Fast Modification试剂盒行亚硫酸盐修饰，对修饰产物行聚合酶链反应(PCR)，扩增产物行琼脂糖电泳。以正常人DNA作为对照。 2、对临床符合，并且MSPCR方法证实的5例患者进行身高、体重、生化指标测量，行生长激素水平、性腺机能、肾上腺皮质机能、甲状腺机能评估。行OGTT试验。以年龄匹配的(2到19岁)10例正常人为对照。 结果： 1、 6例患者，男女各3例，就诊年龄1岁11月到17岁。6例患者均存在新生儿期及婴儿期肌张力减低、喂养困难，1到5岁开始摄食过度，逐渐出现肥胖。3例患者存在性腺机能减退。正常对照组显示出父源及母源两条条带，而6例临床诊断PWS患者均仅显示一条母源条带，与临床诊断符合率100％。 2、 5例MSPCR方法证实的患者，男3例，女2例，评估年龄2岁到19岁。其生长发育情况、生化指标及相关内分泌功能初步评估：5例患者均存在肥胖(BMI 29.24±9.30kg/m<'2>g/m<'2>)，2例存在身材矮小(小于同龄人两个标准差)；2例甘油三脂(TG)升高(2.35～3.54mmol/L)，1例血ApoB升高(1.1g/l)，4例超敏感C反应蛋白(hs-CRP)升高(4.2l～>10mg/L)，1例患者出现肝功能损伤(ALT126U/L)，5例患者均无明显肾功能损伤表现，PWS患者组与正常对照组比较，hs-CRP、CHO、LDL-C、ApoB、ALT存在显著差异(P<0.05)。行生长激素刺激试验的4例患者均存在生长激素缺乏(GHmax 2.974±2.966ng/m1)；行性激素检查的3例患者1例成人患者存在激素基础水平异常(睾酮(T)1.7nmol/L)；行尿游离皮质醇检查的4例患者均正常(18.003±3.3273tug/24h)；行甲状腺功能检查的4例患者，1例甲状腺功能轻度异常(促甲状腺素(TSH)5.591ultIU/ml，总T3(TT3)2.23ng/ml)。PWS患者组与正常对照组比较，无显著差异(P<0.05)；行OGTT检查的4例患者2例诊断糖尿病，1例诊断糖耐量异常(IGT). 结论： 1、 MSPCR可以快速、高效的对可疑PWS患者做出诊断，具有很好的特异性和敏感性，可在临床推广应用。 2、本组PWS患者中，多表现为身材矮小、体态肥胖，存在生长激素缺乏，性激素分泌异常，易发生2型糖尿病及IGT。