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摘要目的：研究胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer。protein，CETP)基因多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症有关联，为探讨本病的分子遗传基础提供依据。 方法：应用多聚酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法，对成都地区汉族225名正常人及130例内源性高甘油三酯血症(HTG)患者CETP基因TaqIB和-629 C>A多态性位点进行分析；应用酶法检测血清TG、TC和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)；应用单向免疫扩散方法测定血清apoAⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E。 结果：中国人CETP基因Taq IB多态位点B2等位基因频率在对照组和HTG组分别为0.422和0.377，-629 C>A多态位点A等位基因频率在对照组和HTG组分别为0.489和0.492。HTG组和对照组Taq IB和-629C>A位点之间等位基因的频率差异无显著性(P>0.05)。两位点连锁关系分析提示其存在强的连锁不平衡(D'=0.871)。对照组Taq IB位点B<,2>B<,2>和B<,1>B<,2>基因型携带者其血清HDL-C水平较B<,1>B<,1>携带者升高(P<0.05)，而B<,2>B<,2>基因型携带者TG/HDL-C比值较B<,1>B<,1>者显著降低，同时B182基因型携带者血清apoAl水平较B1<,1>B<,1>者显著增高(P<0.05)。对照组-629 C>A位点CC基因型携带者其血清LDL-C水平较AC基因型者显著降低(P<0.01)。两位点联合基因型的分析显示，对照组B<,2>B<,2>CC基因型携带者血清HDL-C较B<,1>B<,1>CC型者显著升高(P<0.05)。 结论：正常成都地区中国人汉族CETP基因Taq IB多态性与血清HDL-C、apoAI和TG/HDL-C比值含量有一定关联，-629 C>A多态性与血清LDL-C有一定关联，但未见这些位点与内源性高甘油三酯血症有关。