摘要中国东北是世界上人类遗传多样性最丰富的地区之一。选择合适的遗传标记研究这一地区人群可揭示东北少数民族的遗传状况,群体间遗传关系,对法医学和人类遗传学的研究具有重要的理论意义及实用价值。 本研究对中国东北的蒙古族、满族、赫哲族、朝鲜族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族和锡伯族8个群体共377个健康男性个体为研究对象,采用PCR复合扩增和毛细管电泳荧光检测方法对Y染色体上35个STR遗传标记进行了分析,调查这些位点在这几个人群中分布的频率,以探讨这些民族之间的遗传关系,同时评估这些位点作为法医学中亲子鉴定和个体识别工具的可能性。 研究发现,在八个群体的35个Y-STR位点中共发现286个等位基因。等位基因范围从3-13,等位基因频率范围在0.0137和0.9667之间。DYS385等28个Y-STR位点的基因多样性均大于0.5,属于法医学高鉴别能力位点,这将为法医学和群体遗传学应用提供有意义的信息。 构建了17个Y-STR(Y- filer<'TM>kit)位点组成的单体型系统,未发现八个民族共享的单体型。8个群体377个男性个体有369种不同的单体型。8个民族的单体型多样性从0.9965至1.0000。表明国际上推出的试剂盒可以在东北8个少数民族群体中应用。 8个群体的Fst矩阵分析表明,达斡尔族、鄂温克族、鄂伦春族与蒙古族遗传距离较为接近,锡伯族、赫哲族和满族遗传距离较为接近,反映这些族群间的祖先可能有很近的亲缘关系或历史上发生过基因融合。14个群体的SPSS聚类分析显示,东北8个少数民族群体与东北汉族等东北亚国家的人群遗传关系较近,而与欧洲人群的遗传关系较远。 本研究初步建立了中国东北8个少数民族群体的35个Y-STR基因频率数据库。为建立中国不同民族STR基因数据、基因资源研究与保护奠定了基础,丰富了中国人群的人类遗传学资料。
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