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摘要目的：(1)探讨5，10- 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因 C67T 基因位点突变的分布情况以及突变分布与先天性心脏病(CHD)的关系。(2)了解母亲(MTHFR)基因C677T基因位点突变的分布与子女基因位点突变关联。 (3)了解环境因素与CHD 的关系，找出其危险因素，为今后预防CHD探讨有效的工作方式和预防模式。 方法：(1)调查100例CHD患者与200例对照，按照1∶2配比进行病例对照研究(按照性别、年龄、居住地进行匹配，病例通过临床及彩超进行诊断)。通过聚合酶链反应——限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction restricted fragmentlength polymorphism，PCR-RFLP)并酶切研究儿童及其母亲的MTHFR C677T 基因型分布及其差异，探讨MTHFR基因C677T突变是否与CHD有关，C→T 等位基因是否会增加儿童CHD的危险性，同时调查父母孕期及孕前所接触的环境因素。(2)设计《幼儿出生质量影响因素调查表》，对CHD儿童及对照儿童父母用采访的方式进行调查，以获取他们是否暴露于相关环境危险因素的资料。 (3)对28个CHD的可能的危险因素进行单因素条件 Logistic 回归分析，并对单因素条件Logistic回归分析中初筛出的16个与CHD有关联的危险因素进行多因素条件Logistic回归分析。并同时进行因子分析，按照因子贡献率的大小，找出公因子。 结果：(1) 在CHD病例组MTHFR基因677C→T的突变高于对照组； (2) 母亲MTHFR基因677TT型与子代CHD的发生有一定关联。 (3)多因素条件Logistic回归分析可以得到的危险因素分别为：妊高症、解热镇痛药、农药、孕早期膳食、蔬菜摄入、负性生活事件、饮酒、儿童基因型，其OR值分别为：29.76、10.194、15.156、0.414、4.69、6.302、2.333、3.474。 (4)因子分析可以得到以下公因子：膳食营养因子、负性生活事件因子、感冒相关因子、烟酒因子、保胎相关因子、农药与蔬菜因子、妊娠合并症因子、基因相关因子。 结论：(1)母亲MTHFR 基因与子代CHD有一定关联。(2)CHD患者 MTHFR基因677C→T的突变与CHD的发生有一定的关联。(3)环境因素与CHD的发生有一定的关系，通过改善环境因素，可能达到预防CHD发生的目的。