摘要目的:探讨细胞色素P450 2C19(CYP2C19)基因,谷胱甘肽硫转移酶M1基因多态性与大肠癌易感性的关系。方法:用PCR-RFLP法分析84例大肠癌和112例健康对照组SamI,BamHI识别的CYP2C19基因型;用内对照PCR法分析其GSTMl基因型。结果:CYP2C19基因多态与大肠癌易感性的研究结果显示:病例组CYP2C19基因型wt/wt、wt/ml、wt/m2、ml/ml、ml/m2分别为15.7%、58.3%、3.1%、19.7%、3.1%;与对照组相比差异有统计学意义。病例组和对照组CYP2C19野生型纯合子(wt/wt)、杂合子(wt/ml、wt/m2)、突变型纯合子(ml/ml、ml/m2)分布有显著差异,其杂合型与突变型与大肠癌易感性有显著相关,OR杂=3.106(95%CI:1.636~5.898),OR突=4.754(95%CI:2.190~10.320)。病例组和对照组CYP2C19快代谢型(wt/wt、、wt/ml、wt/m2)分别为77.2%、87.0%,慢代谢型(ml/ml、ml/m2)分别为22.8%、13.0%,两组间的分布差异有统计学意义,携带慢代谢型的个体发生大肠癌的危险OR为1.860(95%CI:1.098~3.152)。病例组GST M1基因缺失型[GST M1(-)]发生率为71.43%,高于对照组的45.24%,其差异有显著性(P<0.01),病例组发生大肠癌的危险OR为3.03(95%CI=1.132-6.694)。结论:CYP2C19基因多态性与大肠癌遗传易感有关。GSTM1(-)基因型是大肠癌发生的遗传易患性因素。
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