换一批摘要本研究对118例孕妇进行G6PD生化检测和基因分析，两名分别来自江西和广东鹤山，其余116例均来自广东兴宁市。我们采用G6PD／6PGD比值法筛出酶活性降低者3例，酶活性正常115例。再联合应用聚合酶链反应(poly merase chain reaction，PCR)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)及DNA测序技术对所有被检样本进行G6PD缺乏症基因诊断。在酶活性筛查降低的三个孕妇中，检测出c．1388 G>A突变，c．1376 G>T突变，和c．1388 G>A合并rs2230037+rs2071429突变杂合子各1例；酶活性正常的115例孕妇中检测出c．1376 G>T突变8例，c．1388 G>A突变1例，c．1376 G>T合并rs2230037+rs20714291突变1例。我们的实验结果显示，酶活性降低的孕妇都存在致病性基因突变，酶活性正常的孕妇中也有10例检测出致病性基因突变。最后为筛查出致病性突变的孕妇建立保健卡，指导防治的基本知识，有需要的孕妇采取产前干预措施。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础，而目前临床上普通采用的G6PD缺乏症的生化筛查方法容易造成假阴性错误，尤其对于酶活性正常的女性杂合子的检出率不高。因此，对孕龄妇女尤其是G6PD缺乏症高发地区的妇女，应该从基因水平上诊断G6PD缺乏症，这对于G6PD缺乏症的预防工作，优生优育具有重要的意义。
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