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摘要目的： 探讨MDR1及CYP3A5基因多态性对再生障碍性贫血(aplastic anemia，AA)患者环孢菌素A(cyclosporine A，CsA)血药浓度的影响。 方法： 选取达目标浓度范围[CsA谷浓度>150ng、ml或服药后2h血药浓度>600ng、ml]的AA患者99例，用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)方法分析MDR1 C1236T、G2677T/A、C3435T和CYP3A5*3基因型。比较各基因型及单倍体型CsA剂量调整的谷浓度[谷浓度(C0)、(剂量、体重)，C0t］和CsA剂量调整的服药后2h血药浓度[服药后2h血药浓度(C2)/(剂量/体重)，C2t］的差异。 结果： MDR1 1236C等位基因频率为37.9％，MDR1 1236T等位基因频率为62.1％；MDR1 2677G、2677T和2677A等位基因频率分别为43.5％、40.8％和15.7％；MDR1 3435C和3435T等位基因频率分别为62.7％和37.3％；CYP3A5*1等位基因频率26.3％，CYP3A5*3等位基因频率73.7％。CYP3A5*3/*3基因型和CYP3A5*1/*1(或CYP3A5*1/*3)基因型C2t中位数分别为202.59(58.25-41 8.28)和1 65.88(88.49-288.01)ng/ml/(mg、kg)，具有显著性差异(P<0.05)，示CYP3A5*3变异型纯合子个体C2t高于野生型纯合子和杂合子。 CYP3A5*1/*1(或CYP3A5*1/*3)与CYP3A5*3/*3基因型C0t比较，差别无统计学意义(P＞0.05)。MDR1 C1236T、G2677T/A和C3435T各基因型及单倍体型C0t和C2t无显著性差异(P＞0.05)。 结论： AA患者CYP3A5*3单核苷酸多态性影响CsA药物代谢，是造成个体CsA生物利用度变异性程度大的原因之一。与携有CYP3A5*1等位基因的AA患者相比，CYP3A5*3/*3基因型患者口服较低的CsA剂量就能达到相当的C2水平。