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摘要目的：糖尿病是一种复杂的多基因病，受环境因素和遗传因素共同影响。目前全基因组关联分析方法的应用，加速了2型糖尿病易感基因的研究。研究发现锌转运蛋白-8基因(SLC30A8)，包括胰岛素降解酶(IDE)、驱动蛋白交互作用因子11(KIF11)和造血表达同源框(HHEX)基因的连锁不平衡域，包含exostosin(EXT2)基因的连锁不平衡域，CDKAL1、CDKN2A/B和IGF2BP2(编码IGF-2mRNA结合蛋白2)基因，可能是2型糖尿病的易感基因。本文在现有人群的基础上，验证这些基因是否与中国汉族人群的2型糖尿病相关。 方法：通过病例对照研究的方法，研究基因变异与糖尿病及相关性状的关联研究。研究人群包括正常糖代谢721人，糖调节异常375人和2型糖尿病患者521人，采用Sequenom iPLEX芯片分析SLC30A8的14个标签SNP的基因型，用标签SNP代表整个基因。同时，在所有人均进行频繁取样的静脉葡萄糖耐量试验的小样本人群中，包括健康志愿者48人和糖耐量异常者22人，共70人，采用直接测序的方法分析SLC30A8-rs13266634的基因型，分析rs13266634与静脉葡萄糖耐量试验来源的胰岛p细胞功能的相关性。 结论：本研究在一个中等样本人群中进行的单核苷酸变异关联分析和单体型分析，并证实位点rs13266634(SLC30A8)、rs10811661(CDKN2A/B)、rs1470579和rs4402960(/GF2BP2)与糖代谢异常患病危险增加相关，位点rs1111875(HHEX)与2型糖尿病边缘相关，并且SLC30A8、CDKN2A/B、IGF2BP2和HHEX对糖代谢异常的影响有协同作用。同时，SLC30A8和CDKN2A/B与胰岛β细胞功能受损相关。