摘要目的:研究儿茶酚O-甲基转移酶(catechol O-methyltransferase,COMT)基因Val108/158 Met多态性与原发性高血压的相关性及与高血压患者颈动脉内中膜厚度的相关性。<br> 方法:对215名单纯性原发性高血压患者以及227名健康对照者进行体格检查、问卷调查,检测血糖、血脂、肝肾功能等指标,采集空腹周静脉血5ml使用苯酚-氯仿法提取基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法对受试者进行基因型分析。对其中94名原发性高血压患者进行双侧颈动脉彩超检查,探头依次检查颈总动脉、颈总动脉分叉处、颈内动脉和颈外动脉,观察内膜是否光滑,有无增厚、粥样斑块及斑块数量、部位、大小和回声特点,同时测量双侧颈动脉血流分叉前1.5cm处颈总动脉收缩期和舒张期内径,及该处颈总动脉前后壁内中膜厚度的平均值。<br> 结果:①COMT基因Val/Val、Val/Met和Met/Met三种基因型分布频率和Val、Met等位基因频率在高血压组和对照组之间无差异(P>0.05)。②携带Met等位基因的健康人群的腰围、腰臀比、收缩压、空腹血糖和低密度脂蛋白明显高于非携带者(P<0.05);而携带Met等位基因的高血压患者的腰围、腰臀比、空腹血糖、胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白明显高于非携带者(P<0.05)。③以性别分层后,无论男女,三种基因型分布频率和Val、Met等位基因频率在高血压组和对照组之间无差异(P>0.05)。④对高血压患者进行危险分层后,危险分层不同的高血压患者各基因型频率也无差异(P>0.05)。⑤Logistic回归分析显示体质指数、血糖、LDL-c增高和高血压家族史是原发性高血压的危险因素,而本研究所观察基因型与高血压病的发生无相关性。⑥携带Met等位基因的高血压患者左侧颈总动脉IMT和IMT增厚的发生率明显高于非携带者(P<0.05)。⑦Logistic回归分析显示携带Met等位基因是原发性高血压患者颈总动脉IMT增厚的危险因素。<br> 结论:①COMT基因Val108/158 Met多态性可能与原发性高血压的遗传易感性无关。②COMT基因Val108/158 Met多态性对不同性别的高血压发病率及高血压的危险分层可能没有影响。③COMT基因Val108/158 Met多态性与原发性高血压患者左侧颈总动脉IMT和IMT增厚的发生率显著相关,携带Met等位基因可增加高血压患者发生动脉硬化的危险。
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