摘要目的:比较AGT基因多态性在HSP、HSPN患儿和正常人群之间分布的异同,探讨AGT基因多态性与HSP、HSPN疾病易感性和临床、病理表型的联系。<br> 方法:选择临床确诊的患儿137例,包括107例HSPN患者,30例HSP患者,以及正常成人体检人群61例,提取患者和正常成人静脉血白细胞基因组DNA,以AGT基因外显子2的SNP(T704C)为多态研究位点,PCR反应扩增所有研究对象AGT基因,运用RFLP分析检测PCR产物。以病例--对照研究分析比较各组人群中AGT基因多态性的分布,并对不同基因型的HSPN患者的临床和肾脏病理特征进行进一步分析比较。<br> 结果:<br> 1.HSP组与正常对照组、HSPN组与正常对照组、研究病例总体(HSP组+HSPN组)与正常对照组AGT基因型MM、MT、TT频率比较有显著性差异,AGT基因M、T等位基因频率比较有显著性差异。HSPN组与HSP组AGT基因型MM、MT、TT频率比较无显著性差异,AGT基因M、T等位基因频率比较无显著性差异。AG-TT基因型和T等位基因频率在HSP组和HSPN组均明显高于对照组。<br> 2.在HSPN患儿中,由AGT M235T多态性所致不同基因型分布与患儿的皮肤、关节、胃肠道、肾脏受损等均无明显关系。<br> 3.HSPN组临床2型的AGT-MT/TT基因型和T等位基因频率明显高于其它型。<br> 4.HSPN组不同病理分级之间AGT M235T基因型和等位基因频率无显著性差异。<br> 5.AGT不同基因型分布与患儿的发病年龄及血生化均无明显关系。<br> 结论:<br> 1.AGT基因多态性与中国儿童HSP、HSPN的发病易感性有关,其TT型基因和T等位基因是儿童HSP、HSPN的危险因素。<br> 2.HSPN患儿中临床表现、病理分级与AGT基因多态性的之间无明显关联。<br>
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