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摘要第一部分恶性高热的临床研究<br>　　 目的:通过对湖南地区临床确诊为恶性高热患者的病例资料进行分析,了解恶性高热病人的诱发因素、临床表现及特点。并与国外恶性高热患者的临床研究结果比较,为中国人种恶性高热的临床研究积累资料。<br>　　 方法:总结和归纳4例临床诊断为恶性高热病例的麻醉方式、麻醉药物、临床表现、化验检查、抢救措施及临床转归等临床资料。<br>　　 结果:恶性高热多发于儿童,男性多于女性;可被氯胺酮诱发;临床表现以高热、呼吸心跳加快、骨骼肌痉挛为主;恶性高热的化验结果有特异性改变;治疗以降温、镇静、解痉为主。<br>　　 结论:湖南地区恶性高热的发病特点与国内外资料相符,诱发药物以氯胺酮为主,化验检查有助于恶性高热的诊断,早期的诊断有助于恶性高热的治疗。<br>　　 第二部分恶性高热的RYR1基因研究<br>　　 目的:通过对恶性高热患者及作为对照的发热患者进行全长RYR1基因测序,筛查其突变位点,从而分析中国人种RYR1突变位点,并与国外研究结果对比查找有无异同,RYR1基因对于恶性高热患者有无特异性,为恶性高热的基因诊断研究奠定基础。<br>　　 方法:以1例经临床确诊为恶性高热的患者(A)为研究对象,1例全麻手术后发热的患者(B)及1例感染发热的患者(C)作为对照,由外周血淋巴细胞中抽提DNA,扩增后测序RYRl基因全部外显子及外显子与内含子的交界区。将测序结果与正常序列比较,找出突变位点。<br>　　 结果:恶性高热患者A的RYRI基因测序结果发现以下突变位点:c.1077T＞C、c.1668G＞A、c.2286C＞T、c.2943G＞A、c.7281C＞T。所有的点突变均为无义突变,未发现引起氨基酸的改变。B、C患者的RYR1基因测序均为发现突变。<br>　　 结论:发现中国人种恶性高热患者RYR1基因新的突变位点,且均为无义突变,可以引起蛋白质结构和功能的改变,其机制尚需进一步研究。基因检测可作为MH的辅助诊断。