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摘要目的：研究PARK16区域rs947211多态性与帕金森病(PD)的关系。<br>　　 方法：采用病例-对照研究，病例组为2008年至2010年之间就诊于苏州大学附属第二医院PD专科门诊的160例PD患者，对照组为来自我院体检中心的200名健康正常人，采用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序、高保真DNA聚合酶介导的突变敏感性“分子开关”结合实时荧光PCR的SNP检测方法，检测PARK16区域rs947211多态性，探讨其与苏州地区汉族人PD相关性。<br>　　 结果：成功建立了高保真酶介导的rs947211多态性检测方法，并得到DNA测序结果验证，采用荧光检测提高了检测效率和通量。研究发现了PARK16区域rs947211的所有基因型，PD组G等位基因频率高于对照组(60.63％比51.00％)，且有统计学意义(x2=6.662，P=0.010，OR=0.676，95％CI：0.502～0.911)，两组中G/G基因型与A/G+A/A基因型相比有统计学意义(x2=8.401，P=0.004，OR=1.951，95％CI：1.238～3.076)。H-Y分级在不同基因型之间有统计学意义(P<0.05)，G/G基因型分级明显高于A/A基因型分级(P=0.025，95％CI：0.059～0.851)和A/G基因型(P=0.020，95％CI：0.058～0.654)。<br>　　 结论：结合高保真酶介导的突变敏感性“分子开关”建立了高效特异的实时荧光PCR检测rs947211多态性的方法。多态性检测结果提示苏州地区汉族人群中PARK16区域与PD相关，证实了对日本PD患者的全基因组扫描的研究结果。另外，对临床特点的分析发现，G/G基因型可能是PD的危险因素，在3个基因型中，G/G基因型携带者的疾病严重度或许最高。