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摘要目的：建立一种简便的筛查脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)的聚合酶链式反应(PCR)方法；并进一步采用测序技术和短串联重复序列(STR)检测技术验证优化后的PCR体系的可行性。采用建立起的优化PCR体系对脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)片段扩增，进一步分析汉族ASD患儿FMR-1基因异常突变发生情况。<br>　　 方法：2007年1月至2010年10月间在哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心咨询或训练、已明确诊断的466例汉族ASD患儿为研究对象，患儿年龄范围为1.87-17.92岁，平均年龄7.16±2.70岁，男女比例6.40:1；其中典型孤独症433名，未分类广泛性发育障碍(PDD-NOS)33名。取患儿外周血3-5mL提取DNA，采用优化的PCR体系对466例患儿DNA进行FMR-1基因片段扩增；对于扩增成功的PCR产物进一步采用测序技术和短串联重复序列检测技术(short tanderm repeat，STR)进行验证。<br>　　 结果：建立了一种简便的筛查脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)的聚合酶链式反应(PCR)方法，并采取测序技术进行序列结果验证，且具有可行性；466个ASD患儿中，464个ASD患者(99.57％)DNA样品PCR扩增成功；2个典型孤独症患者(0.43％)DNA样品PCR扩增失败(排除DNA质量和操作问题)，推断FMR-1基因发生异常突变。对于扩增成功的PCR产物进一步采用STR荧光检测技术进行检测，结果显示PCR产物均小于500bp，其(CGG)n重复个数属于正常突变范围。<br>　　 结论：本研究建立了一种简便的筛查脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)的聚合酶链式反应(PCR)方法，采用优化的PCR体系对FMR-1基因片段扩增，进一步采用STR荧光检测技术准确推断出FMR-1基因片段中三核苷酸(CGG)n重复个数，优化后的PCR体系可适用于大样本孤独症谱系障碍儿童的FMR-1基因突变检测。检测结果显示汉族孤独症谱系障碍儿童FMR-1基因异常突变率为0.43％。