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摘要目的:高度近视是致盲的主要原因之一,迄今术找到明确的致病基因,最近报道了一个新加坡人高度近视新的易感位点:CTNND2基因的两个SNPs(rs12716080和rs6885224)。本实验拟通过SNaPshot技术研究CTNND2基因上的四个位点(rs12716080、rs917012、rs6885224和rs16901340)的单核苷酸多态性(SNPs),以及其与中国汉族人群高度近视易感性之间的关系。<br>　　 方法:本实验在研究CTNND2基因SNP位点时,选取了933例中国汉族高度近视患者、1227例中国汉族正常健康者,收集其外周血标本提取DNA;分别选取CTNND2基因的4个单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点:rs12716080、rs917012、rs6885224和rs16901340;采用单碱基延伸法对中国汉族高度近视病人和正常人对照进行基因型分析。<br>　　 结果:CTNND2基因4个标签SNP:rs12716080、rs917012、rs6885224、rs16901340的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。其等位基因频率在高度近视组与正常对照组间差异均无统计学意义(rs12716080:P=0.2095、rs917012:P=0.7426、rs6885224:P=0.3772、rs16901340:P=0.1980)。通过Haploview单体型分析发现,rs12716080和rs917012位于同一个连锁不平衡区域,高度近视组与正常对照组单体型TA(0.784vs0.719)和GA(0.087vs0.136)的差异均有统计学意义(x2=6.115,P=0.01341;x2=6.634,P=0.010),而两组间单体型GG的差异无统计学意义(0.123vs0.143,x2=0.889,P=0.3457)。<br>　　 结论:CTNND2基因的单核苷酸多态性rs1276080和rs917012与中国汉族人群高度近视是显著相关。