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摘要急性髓系白血病(AML)为造血干细胞恶性克隆性疾病,40-50％的AML患者为正常核型，但研究发现正常核型的AML患者预后差异很大。其中FLT3突变是正常核型AML最常见的分子遗传学异常，对患者的疗效、预后有重要影响。<br>　　 [目的]：<br>　　 分析癌基因FLT3-ITD/TKD突变在急性髓系白血病(AML)复发前后的变化及对预后的影响。<br>　　 [方法]：<br>　　 2007年8月至2011年5月在我院收治、在初诊及复发后均行了FLT3-ITD/TKD检测的23例AML患者。初诊时FLT3-ITD/TKD突变阳性患者（简称FLT3+组）12例，FLT3-ITD/TKD突变阴性患者（简称FLT3-组）11例。随防至2011年12月31日。分析两组患者临床基本特征、复发后FLT3突变转阳率、二次缓解率(CR2)、无病生存(DFS)、总生存(OS)、FLT3检测结果、染色体核型、疾病分型之间的相关性。统计学软件应用SPSS13.0。<br>　　 [结果]：<br>　　 1．两组复发后FLT3突变转阳率：FLT3+组复发后，FLT3突变阳性率为91.7％(11/12)。FLT3-组复发后，FLT3突变阳性率为27.3％(3/11);3例FLT3突变转为阳性患者中，2例患者经化疗后未缓解，2月内死亡。1例患者经化疗后获第二次完全缓解(CR2)，到随访截止日期时仍无病生存。<br>　　 2．两组二次缓解率：FLT3+组：复发后只有1例患者再次获得完全缓解，二次缓解率为8.3％(1/12)，该患者是1例初诊时FLT3-TKD+者，经化疗后再次完全缓解，目前仍生存。FLT3-组：复发后有3例患者再次缓解，二次缓解率为27.2％(3/11)。FLT3-组具有二次缓解率高的趋势，但两组间无统计学差异(P=0.261)。<br>　　 3．两组DFS:FLT3+组中位DFS5(2-34)月，FLT3-组中位DFS5(3-19)月；两组DFS无统计学意义(P=0.857)。FLT3+组患者再进一步细分，FLT3-ITD+/TKD+患者1例。其中初诊FLT3-ITD+组：8例患者，平均DFS5.8月，初诊FLT3-TKD+组：3例患者，平均DFS19.7月。初诊时FLT3-ITD+组与初诊时FLT3-TKD+组比较，前者的平均DFS更短，但由于病例数太少，未进行统计学分析。<br>　　 4．两组OS:FLT3+组中位OS12.5(7-35)月，FLT3-组中位OS15(6-40)月；但两组间无统计学差异(P=0.434)。其中初诊FLT3-ITD+组：8例患者，平均OS12.4月；初诊FLT3-TKD+组：3例患者，平均OS25.7月。初诊时FLT3-ITD+组比初诊时FLT3-TKD+组的平均OS更短，但病例数太少，未进行统计学分析。<br>　　 5．两组患者中：染色体核型正常者居多，疾病分型中AML-M5b居多。但与AML患者的DFS、OS无明显相关性。<br>　　 [结论]：<br>　　 初诊FLT3+的AML患者复发后大部分患者会出现FLT3突变转为阳性，初诊时FLT3-患者复发后会有部分患者FLT3突变转为阳性，FLT3突变具有不稳定性。具有FLT3突变的AML患者，复发率极高，完全缓解后尽快行造血干细胞移植是首选治疗策略。