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摘要背景:<br>　　 麻风与炎症性肠病（IBD）具有共同的组织学特征，既往的全基因组关联分析研究(GWAS)所发现的易感基因中,5个(NOD2，TNFSF15，LRRK2，IL23R和位于13q14.11区域的C13orf31/CCDC122基因)与克罗恩病(CD)共有。而GWAS确认的CD的易感基因中三分之一与溃疡性结肠炎(UC)共有。由此推测麻风与IBD可能有更多的共同易感基因。<br>　　 目的:<br>　　 以GWAS确定的IBD的易感基因为候选基因，在大样本中进行验证，以期发现麻风新的易感基因。<br>　　 方法:<br>　　 由Genome网站选取GWAS确认的IBD所有118个易感基因中，其中82个CD易感基因，127个SNPs,47个UC易感基因，86个SNPs，共以进行了两阶段验证。在排除了MHC区域的7个SNPs以及麻风和CD共有基因区域内的15个SNPs后成功复制了119个SNPs，以Sequenom基因分型仪为工作平台对1504例中国汉族麻风患者和1502例中国汉族正常对照进行了验证，选取p＜0.05的19个SNPs（9CD SNPs，8UC SNPs和2IBD SNPs）在以下3组独立样本中进行第二阶段验证。三组样本分别为中国北方汉族1154(病例)、2605（对照）；中国南方汉族1165（病例）、648（对照）；云南少数民族的1148（病例）、748（对照）。<br>　　 结果:<br>　　 IL18RAP/IL18R1和IL12B基因2个SNPs的P值达到GWAS的统计学标准(rs2058660, OR=1.3, P=1.60×10-17; rs6871626, OR=0.75, P=3.95×10-18).<br>　　 结论：<br>　　 IL18RAP/IL18R1和IL12B基因为麻风的易感基因，为本组发现的第11和12个麻风的易感基因。