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摘要目的:通过对唇腭裂患者及正常人RYR1基因上c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281五个位点的基因测序，并与NCBI的SNP数据库比对，研究临床确诊恶性高热患者的五个突变位点c.1077T＞C、c.1668G＞A、c.2286G＞T、c.2943G＞A、c.7281C＞T是否有遗传学意义，为下一步进行导致恶性高热的RYR1钙通道蛋白的研究奠定基础。<br>　　 方法:RYR1基因上c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281五个位点为研究对象，1例临床确诊恶性高热患者RYR1基因序列作为实验组，50例唇腭裂患者及50例正常人的RYR1基因序列为对照组。从对照组外周血淋巴细胞中抽提DNA，PCR扩增后测序RYR1基因的五个位点c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281。将测序结果统计分析后与NCBI的SNP数据库相比对，分析上述五个位点是否有遗传学突变意义。<br>　　 结果:在UCSC正常人基因序列对照下，唇腭裂组c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281突变率分别为100％、80％、74％、72％、2％，正常人群组c.1077、 c.1668、 c.2286、 c.2943、 c.7281突变率分别为100％、80％、68％、84％、0％。NCBI的SNP数据库查询结果c.1668G＞A、c.2286G＞T、c.2943G＞A、c.7281C＞T突变率分别30％、87.6％、85.8％、0.5％，c.1077T＞C未见报道。唇腭裂组15#患者存在c.7281C＞T纯合突变，但接受全麻手术后未出现恶性高热。<br>　　 结论:黄种人c.1668G＞A、c.2286G＞T、c.2943G＞A是SNP位点，可引起单核苷酸多态性;c.7281C＞T不是SNP位点，遗传学上认为与恶性高热的发生可能有关，结果与NCBI的SNP数据库一致。黄种人c.1077T＞C的突变率为100％，且SNP数据库未收录该位点，故CC可能为黄种人c.1077T＞C正常序列。<br>