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摘要目的:旨在分析Duchenne型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy，DMD)患者骨骼肌肌纤维膜上α-Syntrophin蛋白和α-Dystrobrevin蛋白的表达情况，进一步了解其发病机制;探讨DMD患者骨骼肌肌纤维膜上α-Syntrophin蛋白、α-Dystrobrevin蛋白与确诊年龄、病理改变严重程度、临床严重程度之间的关系，进一步明确两个蛋白的临床意义。<br>　　 方法:选择临床上拟诊DMD患儿、拟诊肢带型肌营养不良症(Limb-girdledystrophy，LGMD)患者行骨骼肌活检术。肌纤维膜上Dystrophin蛋白严重缺失患儿52例入选DMD组;病理对照组（LGMD2B组）为临床及骨骼肌病理确诊的LGMD2B型患者48例;正常对照组为临床中怀疑肌病，但肌活检示正常肌肉组织者46例。各组均行免疫组织化学染色，应用Image-proplus6.0图像分析软件检测并比较各组中α-Syntrophin蛋白、α-Dystrobrevin蛋白的表达情况，进行组间比较，并分析DMD患者α-Syntrophin蛋白、α-Dystrobrevin蛋白与确诊年龄、病理改变严重程度、临床严重程度之间的相关性。<br>　　 结果:1.临床资料:52例DMD患者均为男性，平均确诊年龄7.1±3.2岁。首发临床表现以独立行走后步态不稳、易跌倒，上楼梯困难多见。2.组织化学染色:所有DMD患者均呈典型肌营养不良改变。3.免疫组织化学染色:α-Syntrophin和α-Dystrobrevin免疫组织化学染色积分光密度(Integratedopticaldensity，IOD)DMD组与病理对照组、正常对照组比较有显著统计学差异(P＜0.05)。DMD组与病理对照组、DMD组与正常对照组比较有显著统计学差异(P＜0.05);病理对照组与正常对照组比较无统计学差异(P＞0.05)。DMD患者骨骼肌肌纤维膜α-Syntrophin蛋白、α-Dystrobrevin蛋白缺失程度与确诊年龄无明显相关(P＞0.05)，与病理改变严重程度和临床严重程度呈显著相关(P＜0.05)。<br>　　 结论:1.DMD患者骨骼肌肌纤维膜α-Syntrophin蛋白、α-Dystrobrevin蛋白表达缺失;2.临床病变程度和病理改变程度越重，DMD患者骨骼肌肌纤维膜α-Syntrophin蛋白、α-Dystrobrevin蛋白缺失也更严重，推测α-Syntrophin蛋白、α-Dystrobrevin蛋白参与DMD发病过程。