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摘要目的:原发性高血压是由多基因遗传和多个环境因素相互作用的结果，但其具体发病原因仍不明。开展原发性高血压的基因研究对于揭示其发病机理和早期分子诊断具有重要的理论意义。啮齿类动物一直被作为复杂疾病特别是高血压的基因研究模型，且其结果往往对人类研究具有预示性。云南大学人类遗传学研究中心与加拿大蒙特利尔大学医学院中心医院研究中心共同开展的中加合作健康研究中，加方的Alan教授利用Dah(1)盐敏感性高血压大鼠和正常血压的Lewis大鼠模型，筛选出了C3ORF63、RNF43和PPM1e基因，发现这3个基因与大鼠的高血压发生相关。通过中加双方讨论并确定，在中国云南汉族、彝族和哈尼族高血压和对照人群中，对这3个基因进行研究，以确定这3个基因是否与人类高血压发生关联。<br>　　方法:通过聚合酶链式反应——限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法，检测C3ORF63(rs958755和rs114958599)、RNF43(rs2526374)和PPM1e(rs58091258)基因各自在云南汉族高血压及正常对照样本共1020例、彝族高血压及正常对照样本共630例和哈尼族高血压及正常对照样本共692例中的多态性。检测结果采用HaploView、SPSS17.0软件进行统计分析。<br>　　结果:C3ORF63（rs958755和rs114958599）、RNF43(rs2526374)和PPM1e(rs58091258)基因各自的单核苷酸多态的基因型分布及其等位基因频率在中国云南汉族、彝族和哈尼族原发性高血压组和对照组中无显著差异(P均大于0.05)，且这3个基因在性别、民族层次上均无差异性。<br>　　结论:C3ORF63、RNF43和PPM1e基因可能与中国云南汉族、彝族和哈尼族原发性高血压无相关性。