恶性高热的分子遗传学研究-论文-万方医学网

恶性高热的分子遗传学研究

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摘要目的: 　　研究恶性高热家族的遗传学特点，筛查中国人恶性高热家族的基因突变位点，为临床诊断提供重要的证据。 　　方法: 　　在遵守知情同意原则的基础上，一共收集了2个MH家族，分别为家族Ⅰ、家族Ⅱ。每个家族的临床确诊者均在麻醉中出现典型的MH表现，符合MH的临床诊断标准。分别提取患者及其家族成员外周血中自细胞基因组DNA，通过PCR扩增其RYR1基因部分外显子，测序分析。根据基因测序结果，了解患者是否有基因突变，并对其临床确诊者及其家族成员基因突变情况进行分析。 　　结果: 　　家族Ⅰ中MH患者及其母亲的PCR产物测序结果表明:RYR1基因第6724位碱基C突变为T(c.6724C＞T)，所编码2206位氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸(p.T2206M)。限制酶分析确认:临床确诊者及其母亲为该错义突变携带者，为MH易感者。家族Ⅱ中的临床确诊者及其家族成员的RYR1基因热点区外显子均未发现突变。 　　结论: 　　中国人中部分MH易感者携带RYR1基因突变，但中国人MH家族分子遗传学特点尚需要进一步研究。基因检测可以作为MH的辅助诊断之一。