换一批摘要肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种与铜代谢障碍有关的致死性常染色体隐性遗传病.研究目的:1、研究中国WD基因3~20号外显子的突变特征,并与外国人进行比较;2、寻找WD基因突变热点,进而建立简便快速的直接基因突变检测方法,并探讨其在诊断WD 临床可疑患者中的应用价值.研究结论:1、在64%(28/44)的WD患者中检测到突变,故在此基础上建立的直接基因突变检测方法,预期可诊断64%的临床可疑病例,表明直接基因突变分析是一个重要的诊断工具,并有助于阐明本病临床表现多样化的原因;2、与国内同类研 究相比,该研究所用方法先进,所有结果均经DNA测序进一步证实,故结果十分可靠.突变 研究范围广,几乎覆盖了WD基因功能区.国内目前的研究多仅限于采用OCR-SSCP技术;3、 与国外同类研究相比,中国WD基因突变特征与西方人既有一致性又有差异性.该研究还发现了6种国内外迄今报道的新型突变.新突变的发现,对进一步了解WD基因的功能区域有重大 意义,亦为将来的定点回复突变基因治疗理论提供依据;4、根据突变热区建立的限制性酶 谱分析法可准确检出中国WD基因最常见的两个突变点,有助于对近50%的临床可疑患者进行诊断.
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