换一批摘要目的：<br> 阴道斜隔综合征是一种女性生殖道畸形疾病，主要表现为双子宫、双宫颈、一侧阴道完全或不完全闭锁，多伴闭锁同侧的肾缺如。具体发病机制尚不清晰。目前认为胚胎发育过程中，中肾管发育异常，导致副中肾管横向移位，同时不能和对侧副中肾管融合形成双子宫;移位的副中肾管不能和尿生殖窦相通，形成盲端，即闭锁的阴道斜隔。<br> 阴道斜隔综合征是一种少见病，多为散发病例报告。无法分析其遗传方式，很难进行病因和分子遗传学机制方面的研究。<br> 方法：<br> 北京协和医院治疗过程中发现1个斜隔综合征家系。收集家系成员的临床资料和外周血DNA，采集DNA进行全外显子组测序，进行生物学信息分析。并将结果与之前本课题组已有斜隔综合征20例散发全外显子测序结果进行比对。将共有的可疑致病基因SNP进行Sanger测序验证。<br> 结果：<br> 家系中2例患者1例对照采集了外周血。经过全外显子测序及家系分析及家系分析，获得167个候选基因。与原有744个基因进行比对后，得到25个共有基因。部分基因进行Sanger测序验证，最终得到2个可疑致病基因。<br> 结论：<br> 根据全外显子组测序和生物信息学分析技术所得结果，该家系阴道斜隔综合征病例符合从性显性遗传。其致病基因可能为ABCC2、ADRA2B。需进一步进行功能验证。
更多相关知识
- 浏览0
- 被引3
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
