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摘要随着近年来中国经济水平高速增长和人民生活水平不断提升，2型糖尿病(T2DM)发病率大幅提升，已经成为中国发病率前三的慢性非传染疾病。卫计委发布的数据显示，在中国2型糖尿病的患者人数已经高达1.14亿人。2型糖尿病是一种受遗传因素和环境因素共同影响的复杂疾病。与Ⅰ型糖尿病类似，2型糖尿病也具有比较明显的遗传现象，并且在不同地域的人群中，2型糖尿病的发病率也不同。现有理论显示，在绝大多数情况下，胰岛素抵抗都会先于2型糖尿病的发生，是2型糖尿病的先兆。在不同组织和器官中，胰岛素抵抗和2型糖尿病都与线粒体密切相关。而在中国新疆维吾尔人群中，2型糖尿病的发病率显著高于同地域其他少数民族，例如哈萨克族。基于以上认识，本研究假设在新疆维吾尔人群中，线粒体DNA与2型糖尿病高发病率相关。<br>　　本研究构建病例对照研究，采集了210例中国新疆维吾尔族群体样本。其中包括88例2型糖尿病患者和122例健康对照对象。对所有样本进行了全线粒体基因组测序，并提取所有SNP和插入缺失信息，确定样本线粒体单体组（mitochondrial haplogroup）。在发现维吾尔族群体线粒体单体组组成为欧亚大陆混合后，采用主成分分析结合K-means聚类方法对样本进行聚类处理，之后对各个聚类进行检验。并且采用多元逻辑回归方法从另一个角度对维吾尔族群体线粒体单体组与2型糖尿病之间的关系进行检验。在得到与2型糖尿病相关单体组和SNP之后，采用多种软件和算法对SNP对蛋白属性和疾病的影响进行研究。<br>　　在对样本线粒体DNA序列进行分析之后，共计发现线粒体单体组A，B，C，D，F,G,H，HV,J，T,U和W，这一结果显示，维吾尔人群携带线粒体单体组组成与已有研究中人群携带线粒体单体组组成成分存在显著差异。在分别使用样本分层-多重检验方法和多元逻辑回归方法后，发现，携带线粒体单体组H(odds raitio[OR]=8.71;95％confidence interval[CI]2.40-31.55;P=0.001766)和单体组D4(OR5.78;95％CI1.501-22.23;P=0.00268)的群体2型糖尿病发病率显著高于携带其他线粒体单体组的新疆维吾尔族群体。单体组H和D4的标记marker m.2706G＞A和m.8414C＞T，可能会对ATP8和16S rRNA结构属性造成影响，并作用在T2DM的发病机制中。<br>　　本研究显示，在新疆维吾尔人群中，携带线粒体单体组H和单体组D4的个体患2型糖尿病的风险相比其他人群显著增大，这一结果显示了这些人群对2型糖尿病抵抗力低于其他人群，针对这些特定人群进行2型糖尿病预防工作会更有效，对在新疆维吾尔人群中开展2型糖尿病的预防和控制工作有显著意义。