检索历史 清除

摘要群体遗传学是研究群体的遗传结构、群体中基因频率的维持和变化的一门学科。随着近年来全基因组芯片和二代测序技术的蓬勃发展，在人类群体遗传学领域诞生了一大批新方法、新成果。我们注意到这类研究在欧美人群中取得了较多的成果，而在亚洲人群特别是东亚人群中还缺乏系统、全面的研究。在本论文中，我会从群体遗传结构分析、人群历史重构、族群融合与基因交流、祖源位点筛选与祖源分析四个角度，介绍我所参与的中日韩项目、藏族项目、亚洲人群多样性计划、中国汉族10万人全基因组芯片项目的研究成果。<br>　　我们首先从较有代表性的典型东亚人群——中国南北汉族、本土日本人（大和族）、韩国人（朝鲜族）——为主要研究对象，以傣族、蒙古族、琉球人为参考群体，研究了东亚人群的群体遗传特征。我们发现中日韩群体具有较近的亲缘关系，但是他们也具有不同的基因组组成，可以在遗传上加以区分，并且这种差异和人群的地理分布有显著的关联性;我们还发现东亚地区的人群普遍具有不同程度的近期混合现象，中日韩人群同样如此，近期混合可以在一定程度上解释中日韩群体的相似性。<br>　　在亚洲人群多样性项目中我们将研究对象扩展到整个亚洲地区，我们与合作总共者收集了70多个亚洲群体的全基因组芯片样本，与来自Human Origin公共数据集的60多个泛亚太群体整合，总共得到了105个高质量的亚洲地区代表性群体。利用这些人群数据我们得到了亚洲人群基本的群体结构特征和人群历史演化特征，并且我们也对亚洲人群的人群混合特征进行了初步探索。<br>　　在藏族项目中，我们对三种古人样本——尼安德特人、丹尼索瓦人、古西伯利亚人——对现代人基因组的贡献进行了估算，着重比较了藏族与汉族、东亚与其他地区人群基因组中的古人基因含量差异。<br>　　我们发展并完善了基于人群进化树的祖源位点筛选流程，为Illumina GSA 和Illumina ASA全基因组芯片定制了基于亚洲人群遗传特征的祖源信息位点，并且开发了基于个人全基因组芯片数据的全自动祖源分析工具。利用该工具我们可以在较短时间内得到个人的基因组祖源分析报告，囊括了群体分型、基因组成分分析、古人基因估算、染色体分型等内容。