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摘要目的:探讨SMARCA4(SWI/SNF related，matrix associated，actin dependent regulator of chromatin，subfamily a，member 4)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)rs1122608与冠心病(coronary artery disease，CAD)易感性的相关性，以及与CAD危险因素的相关性。为延边地区朝鲜族人群CAD提供可能的预测和治疗方向。<br>　　方法:连续收集延边大学附属医院2018年3月-2019年11月期间朝鲜族人群CAD患者194例，其中男性CAD患者114例，女80例，平均年龄64.82±9.77岁;随机选取年龄和性别相匹配健康体检的朝鲜族对照183例，其中男性102例，女性81例，平均年龄64.86±9.29岁。采用基于荧光标记单碱基延伸原理的SNaPshot技术进行SNP的分型检测，SPSS25.0进行统计分析。<br>　　结果:<br>　　(1)临床参数比较结果CAD组高血压、吸烟史人数比例明显高于对照组(P=0.017，P=0.014)，生化指标TG、LDL-C明显高于对照组(P=0.008，P=0.014)，HDL-C明显低于对照组(P=0.037)。<br>　　(2)Hardy-Weinberg平衡检验SMARCA4基因rs1122608位点分别在CAD组、对照组的等位基因频率和基因型频率之间无显著性差异(P=0.71，P=0.39)，符合Hardy-Weinberg平衡检验，表明本研究所选取的样本具有较好的群体代表性。<br>　　(3)CAD组与对照组之间的相关分析结果①CAD组SMARCA4基因rs1122608位点的G等位基因频率明显高于对照组(P=0.031)，提示G等位基因是CAD的危险因子，携带G等位基因罹患CAD的风险是对照组的1.605倍;朝鲜族人群SMARCA4基因的rs1122608位点的基因型GG、GT、TT在CAD与对照组之间无统计学差异(P=0.079)。②通过模拟基因模型分析发现，CAD组SMARCA4基因rs1122608位点的GG基因型频率明显高于对照组(P=0.026)，提示GG基因型是CAD的危险因子，携带GG基因型罹患CAD的风险是对照组的1.708倍，呈现隐性遗传模式。<br>　　(4)不同基因型间临床参数的比较①单因素方差分析显示，TC在rs1122608位点的3种基因型间比较差异有统计学意义(P=0.021)。LDL-C在rs1122608位点的3种基因型间比较差异有统计学意义(P=0.025)。其它BMI、收缩压、舒张压、TG和HDL-C指标三种基因型间无明显变化(P＞0.05)。②通过模拟基因模型分析发现，携带GG基因型的TC、LDL-C结果明显高于GT+TT基因型(P=0.008，P=0.007)，呈现隐性遗传模式。<br>　　(5)CAD相关的危险因素分析运用Logistic回归进行CAD独立危险因素分析，结果高血压、HDL-C、LDL-C为CAD的独立影响因素(P=0.033，P=0.038，P=0.022)。未发现rs1122608基因型与CAD独立相关(P=0.069)。<br>　　结论:<br>　　1.SMARCA4基因SNPrs1122608位点G等位基因是延边地区朝鲜族CAD的危险因子，且呈现隐性模式遗传。携带危险GG基因型个体可能通过上调TC、LDL-C等水平，导致脂代谢紊乱。<br>　　2.首次证明延边地区朝鲜族人群的SMARCA4基因SNPrs1122608与CAD危险因素TC、LDL-C等脂代谢调控相关。