摘要全基因组关联分析(Genome Wide Association Study,GWAS)技术被广泛应用于挖掘与特定表型相关联的单核苷酸多态(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)位点,在精神分裂症、二型糖尿病,自身免疫病等疾病中发现了许多重要的致病基因。但是在实际的生物学过程中,部分SNP位点所在的基因通常会同时调控多个生物学通路和表型,即具有基因多效性,而传统的单表型GWAS每次只能分析单个表型,忽略了SNP位点多效性信息。为了克服这个问题,基于全基因组组合关联分析(Combined Genome Wide Association Study,CGWAS)的多效性分析挖掘算法开发了CGWAS Webserver(https://bigd.big.ac.cn/cgwas/),一个可以进行多效性分析的网站。在CGWAS Webserver网站上,用户只需上传经预处理的GWAS结果以及SNP的基本信息文件,指定相应的参数,即可执行基因多效性分析,挖掘同时调控多个表型的多效性SNP。为提高运算效率,节省计算资源和时间,CGWAS Webserver采取并行化运算的方式对CGWAS进行优化,用户可根据计算结果以动态交互的方式进行可视化分析,下载相关数据和图像。CGWAS Webserver附带一系列注释分析工具,包括:多效性作图、局部作图、左右平移、连锁不平衡(Linkage Disequilibrium,LD)作图、染色体分布作图等,并提供SNP位点的基本信息注释,如在基因组的位置、千人基因组(1000Genome Project,1000G)中的频率、等位突变、位点所在基因、功能、GWAS Catalog收录的文献报道等信息。总之,CGWAS Webserver是一个界面友好,专注于基因多效性分析的网站,随着越来越多大队列GWAS的开展,CGWAS Webserver会得到广泛的应用。
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