摘要可变剪接可以通过增加编码基因蛋白的数量实现物种复杂度的扩增。可变剪接与物种复杂度关系的研究对认识物种的形成和进化具有重要的意义。基于RNA-seq数据对剪接复杂度的研究存在不同物种间测序深度、组织类型、内含子大小和分析方法的偏差,导致剪接复杂度与物种复杂度之间关系的研究结论并不清晰。本文收集了37个真后生动物8Tb的RNA-seq数据,将这些物种根据物种复杂度和内含子大小的差异划分成三个物种集,通过设计新的分析策略对不同层次的偏差进行纠正,研究了剪接复杂度、物种复杂度和内含子大小的关系。本课题研究成果如下:<br> 1.物种间的剪接复杂度与物种复杂度呈明显正相关,剪接复杂度与内含子大小无关。<br> 2.物种内内含子大小与剪接复杂度呈正相关,内含子密度与剪接复杂度呈正相关,CDS密度与剪接复杂度呈负相关。<br> 3.与可变剪接相关的四个通路基因在基因表达量、基因拷贝数、蛋白序列的进化距离、剪接复杂度、蛋白无序区所占的比例和无序区中蛋白相互作用残基的比例六种特征方面与物种复杂度存在较高的相关性。进一步分析发现,包含剪接因子的剪接体通路基因,展现出更高的表达量、更保守的序列以及更高比例的蛋白无序区等基因组特征。<br> 4.真核多细胞生物通过不同的基因家族独立地使用上述六种基因组特征来增加剪接复杂度从而实现物种复杂度的扩增。<br> 本研究通过新设计的分析策略,系统性地阐述了剪接复杂度、物种复杂度与内含子大小之间的关系。本研究对剪接因子在物种复杂度进化过程中的作用认识起到了重要作用,为物种基因组与表型在进化过程中如何保持稳定提供了一种新的研究思路。
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