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摘要Wakhi（瓦罕），是一个分居阿富汗、塔吉克斯坦、巴基斯坦和中国四国的种族。主要生活在阿富汗的瓦罕走廊、巴基斯坦北部的吉尔吉特-巴尔蒂斯坦地区、塔吉克斯坦的戈尔诺-巴达赫尚地区以及中国新疆的西南地区。在中国，Wakhi被官方归属于新疆塔吉克人（也称高山塔吉克，MountainTajiksinChina，XinjiangTajiks），在塔吉克斯坦，Wakhi也被公认为塔吉克人（Tajiks）。Wakhi使用印欧语系东伊朗次语支，这种语言也被新疆塔吉克人、塔吉克斯坦塔吉克人等作为方言使用。因此，在地理位置和语言使用上，Wakhi与塔吉克人十分相似。<br>　　据史料记载，Wakhi原本是地名，与色勒库尔地区相连，两个地区的人民来往密切，增进了两地的文化交流和融合。在唐朝时期，Wakhi地区曾属于我国，当时由“鸟飞州都督府”管辖。之后，由于战乱等因素，Wakhi人群迁移到不同地区，其中就包括现在的新疆西南边陲地区。由此可见，Wakhi可能在历史上与XinjiangTajiks有着密切的联系。<br>　　目前围绕Wakhi人群遗传学的研究非常少，主要的文献资料都是关于其历史文化，尤其是语言方面的研究。本课题主要从群体遗传学的角度研究Wakhi人群。前期使用PCA、FST、IBD方法分析Wakhi和XinjiangTajiks的遗传关系，再从群体杂合度、群体内部特异性方面进一步比较两个人群。中期进行了Admixture、Hapmix和Multiwaver系列分析，得出Wakhi两大祖源人群:西欧和南亚，据此建立Wakhi遗传混合模型，同时以XinjiangTajiks遗传混合模型作对照。综合以上结果，最终得出Wakhi和XinjiangTajiks是在遗传学上相似的两种人群的结论。后期一方面使用ArchaicSeeker检测了Wakhi基因组中古人片段渗入信号，将存在这些信号的区域作基因注释，发现大都和细胞信号转导有关，其中基因MAGI2可能是Wakhi在高原适应过程中受选择的基因。另一方面，以FST--iHS相结合的方法筛选出Wakhi明显区别于XinjiangTajiks的选择信号位点，同样作基因注释后发现Wakhi在基因EGLN3区域存在连锁遗传，其单倍型频率明显高于XinjiangTajiks及其他人群，说明Wakhi可能在该基因区域存在特殊的选择。