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摘要背景<br>　　线粒体病是由编码线粒体功能相关蛋白的线粒体基因和（或）核基因发生致病突变，导致线粒体呼吸链电子传递和氧化磷酸化功能障碍，从而引发的一组临床及遗传异质性疾病。线粒体病的临床表现复杂多变，很容易造成误诊、漏诊，并且疾病的预后较差，因此早诊断、早治疗显得尤为重要。<br>　　目的<br>　　本研究旨在对我院确诊的线粒体病患者的一般资料、主要临床症状、实验室检验、电生理检查、头颅影像学检查、肌肉病理活组织检查、基因检测结果等临床资料进行回顾性分析，为疾病的早诊断、早治疗提供一定参考。<br>　　方法<br>　　回顾性分析2016年6月至2021年1月于南方医科大学南方医院神经内科门诊及住院部就诊，并经肌肉活组织病理检查和（或）线粒体病相关基因检测确诊的51例线粒体病患者的临床资料。统计患者的临床资料包括:一般资料、首发症状、主要神经系统症状以及非神经系统症状的出现频率、血液及脑脊液的检验结果以及电生理、影像学、肌肉活检、基因检测等检查结果。严格按照以下纳入及排除标准:(1)纳入标准:具有线粒体病部分典型临床表现，且有肌肉病理和（或）基因检测结果支持的患者;(2)排除标准:①肌肉病理及基因检测结果已经排除线粒体病的患者;②确诊为其他疾病:如炎症、感染、肿瘤、缺血缺氧、中毒等，以及其他遗传代谢性疾病的患者。<br>　　结果<br>　　1、临床特点:本中心线粒体病患者发病年龄范围为0-65岁，以青中年患者多见，男女比例为1.55∶1。线粒体病具有明显的临床异质性，最常见的临床表现依次为卒中样发作、癫痫发作、肢体乏力、发作性头痛、视力下降、运动不耐受、发热及听力下降。<br>　　2、神经影像学:线粒体病患者头颅MRI表现为T1WI呈现低信号，T2WI和FLAIR呈现高信号，DWI呈现高信号或稍高信号，ADC呈现高信号或稍高信号。病灶主要分布于皮层，且大部分累及2个或2个以上脑叶，主要位于枕叶、颞叶和顶叶。MRS表现为病灶区胆碱峰升高，NAA峰降低，见高大乳酸峰。<br>　　3、肌肉病理:51例患者中完成肌肉病理分析38例，其中破碎红纤维、SSV现象和COX阴性肌纤维是线粒体病最具特征性的肌肉病理改变，可同时或以不同的组合形式出现。<br>　　4、基因检测:51例患者完成基因分析46例，其中m.3243A＞G是最常见的突变位点，占45.65％(21/46)。此外，m.7811A＞G、m.5825C＞T、c.41A＞G、c.286C＞T、c.394C＞T为本研究的5个新发位点，但尚未进一步验证其致病性。<br>　　结论<br>　　1、本中心线粒体病患者发病年龄范围大，以青中年多见，男女比例为1.55∶1;且具有明显的临床异质性。<br>　　2、临床表现及常规实验室检验检查对线粒体病的诊断仅供参考价值，不具有诊断意义，线粒体病的最终诊断需要肌肉病理和基因检测结果的支持。<br>　　3、本中心线粒体病患者最常见的突变位点为m.3243A＞G。m.7811A＞G、m.5825C＞T、c.41A＞G、c.286C＞T、c.394C＞T为本研究的新发突变位点，其致病性有待进一步研究。