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摘要目的:对中国人群MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)的临床特征及遗传发病机制进行探讨。<br>　　方法:回顾性分析2018年9月至2021年3月于南京鼓楼医院内分泌科就诊并疑诊为MODY的49例患者，收集临床及实验室资料，应用MODY概率计算器(MODYprobabilitycalculator，MPC)计算MODY可能性，取得知情同意后留取患者血液标本进行二代测序并家系验证，根据ACMG(TheAmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics)指南解读突变性质。根据基因检测结果及致病性评估结果分为MODY组及非MODY组，回顾性收集患者一般资料及血糖控制、胰岛功能、血脂代谢、并发症、发生酮症情况等指标，使用SPSS26.0统计软件进行数据处理，分析各组间在上述方面有无差异。<br>　　结果:16例患者分别为:一例HNF4α-MODY合并先天性胰腺发育不良、一例GCK-MODY，三例HNF1α-MODY、五例ABCC8-MODY、两例PAX4-MODY、一例PAX4-MODY合并KCNJ11-MODY、一例NEUROD1-MODY、二例INS-MODY。其中女性占62.5％，平均起病年龄为20.75岁，平均体质指数(BMI)为22.18kg/m2，7例(43.7％)患者出现过酮症，3例患者无糖尿病家族史，仅4例患者有三代糖尿病家族史，达MODY临床诊断标准的患者仅1例，在并发症方面，1例同时合并糖尿病肾病及糖尿病周围神经病变，共2例患者出现糖尿病视网膜病变，2例患者存在糖尿病周围神经病变，2例患者出现动脉粥样硬化伴斑块形成，这两例患者目前无血脂代谢紊乱，未出现心血管事件。MODY组及非MODY组在血糖控制、胰岛功能、血脂代谢及并发症发面无显著差异，MODY组发生酮症比例更高，P＜0.05。应用MPC计算，MODY组6例患者阳性预测率(Positivepredictionrate，PPV)＞62.4％(P=0.949)，诊断敏感性为35.3％，特异性为68.8％,阳性预测值为37.5％，阴性预测值为66.7％。<br>　　结论:1、MODY患者临床特征呈显著异质性:MODY患者可合并多个基因突变，同一基因可合并多个突变;同一MODY亚型临床特征、疾病转归、并发症发生发展情况可大不相同;MODY患者可合并器官发育不良。2、相比于非MODY组，MODY组酮症起病比例更高，但在其他临床特征上差异不明显;3、中国人群中ABCC8可能为常见致病基因;4、MPC在中国人群MODY筛查中的应用稍局限。