摘要目的:研究肿瘤坏死因子超家族成员15(Tumornecrosisfactorsuperfamilymember15,TNFSF15)基因的单核苷酸多态性(Single-nucleotidepolymorphism,SNP)位点rs7869487与广西壮族人群炎症性肠病(inflammatoryboweldisease,IBD)、主要是溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC)和克罗恩病(Crohn''sdisease,CD)遗传易感性及临床特征的关系。<br> 方法:选择广西地区无血缘关系的壮族IBD患者106例(UC56例,CD50例)、汉族IBD患者87例(UC52例,CD35例);同时收集广西地区无亲缘关系的健康对照组100例(壮族50例;汉族50例)。采用酚氯仿法提取IBD患者及健康对照组的肠黏膜组织DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增TNFSF15基因位点rs7869487目的片段,扩增产物经纯化后通过直接测序法测定TNFSF15基因SNP位点rs7869487基因型,并统计分析各组等位基因、基因型频率分布及与疾病相关的临床特征关系。<br> 结果:壮族CD组TNFSF15基因rs7869487位点基因型频率及等位基因频率分布与壮族对照组比较有差异,差异有统计学意义(P<0.05)。壮族人群中携带危险等位基因T患CD风险高。壮族IBD组及壮族CD组中TT基因型频率及T等位基因频率均高于汉族IBD、汉族CD组,差异有统计学意义(P<0.05)。汉族CD、汉族UC、壮族UC组中rs7869487位点基因型频率和等位基因频率与健康对照组比较无统计学差异(P>0.05)。壮族CD组中不同病变部位、病变严重度、有无并发症、发病年龄、性别各组中rs7869487位点的基因型频率、等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05)。<br> 结论:TNFSF15基因rs7869487位点SNP可能与广西壮族CD的遗传易感性相关,与广西壮族人群UC及汉族人群IBD易感性无相关性。TNFSF15是IBD的易感基因,IBD遗传易感性可能与地区及民族相关。
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