TINF2基因突变致先天性角化不良一例-论文-万方医学网

TINF2基因突变致先天性角化不良一例

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摘要先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性疾病，多种与端粒及端粒酶功能相关的基因突变引起端粒的异常缩短，导致全身多系统进行性衰竭。疾病以皮肤黏膜三联征为典型表现，易合并骨髓造血功能衰竭和恶性肿瘤，并导致患者死亡。 　　第一部分以皮肤异色为首发表现的先天性角化不良1例 　　目的：明确我院门诊1例全身皮肤色素异常的患者的诊断。 　　方法：采集患者的病史、临床资料、实验室及组织病理学检查结果。 　　结果：患者男性，19岁，全身皮肤色素异常8年。系统查体未见明显异常，皮肤科检查见面颈部、躯干上部和四肢伸侧网格状分布的色素异常，舌黏膜散在白斑，手足共18个甲板呈甲营养不良外观。实验室检查红细胞、血小板轻度降低，组织病理学未见特异性改变。 　　结论：结合患者病史、辅助检查以及皮肤黏膜症状，诊断考虑先天性角化不良。 　　第二部分先天性角化不良的致病基因检测及文献复习 　　目的：明确本例患者的致病基因及遗传方式，进一步确立诊断和预测预后。 　　方法：在先证者签署知情同意书后，采集先证者及家系成员外周血各2ml，利用二代测序技术对先证者进行全外显子组测序，检测结果用Sanger测序方法进行验证。 　　结果：本例患者TINF2基因6号外显子发生c.C844T突变，导致其编码的蛋白发生p.R282C改变(TINF2:NM-012461:exon6:c.C844T:p.R282C)，家系各成员中均未检测到该突变。 　　结论：TINF2的杂合突变是本例患者的致病基因，该突变在患者家系中为新发变异。TINF2基因突变遵循常染色体显性遗传，是DC第二常见的致病基因，文献研究提示该突变患者易合并骨髓衰竭。