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摘要青藏高原的平均海拔在4000米以上，高寒缺氧，对生命的存活是严峻的挑战。探索人类最早拓殖高原的活动可以帮助了解人类先祖征服极限的历史，探索生命适应极端环境的奥秘，深入理解人与自然的相互作用。因此，对青藏高原的研究一直吸引研究者的关注。此外，由于青藏高原东北缘海拔较低，地处黄河流域上游，其西北部的河西走廊连接中亚，北部临接草原，地理位置并不孤立。西南部高海拔的西藏地区北接新疆，西连中亚，东通四川、云南，只有南部受到喜马拉雅山脉的阻隔，与尼泊尔大部分、印度等南亚地区隔山相望，稍显独立，却绝非彼此隔离。考古证据显示，在4000多年前，青藏高原受到来自多方的影响，一方面仰韶文化西渐，另一方面中国西北也发现了西亚家畜和农作物的传入，因此弄清楚古代青藏高原的人群遗传结构，以及与现代东亚人有怎样的遗传关系，对于理解人群交流和演替非常有意义，是一个很值得探讨的课题。<br>　　本课题主要采用5100-500BP青藏高原古人群核基因组数据，结合己发表的古代和现代东亚、南亚、中西亚人群的核基因组进行研究。主要通过基于等位基因频率的遗传学研究手段，本课题试图探索青藏高原5000BP内人群的遗传结构，人群来源，不同来源的古人群在什么时间如何迁徙上了高原的问题。本课题对高原古人群与现代东亚人群之间的遗传关系做出了一些回答。本课题的主要结论有:<br>　　第一，相对于东亚南部人群，整个青藏高原最古老的人群与10000BP内东亚北部人群的共享更多的等位基因。<br>　　第二，青藏高原古人群有一种共同的独特遗传特征，可能与深度分化的某种未知祖先人群有关。<br>　　第三，青藏高原5100-2500BP至少存在三种不同遗传特征的古人群，与现代西藏人群遗传结构不同，遗传分化程度更高。<br>　　第四，针对不同区域的古青藏高原人群，本课题逐一分析了他们的遗传历史动态，研究发现——来自中国北方人群的影响进入到青藏高原东北缘宗日遗址，可能并没有向西到达玉树地区。而低海拔地区人群的影响也表现在2700BP青藏高原东南部昌都地区和2000BP东南部林芝地区;青藏高原中部地区至少在1600BP前发生过一次人群的替换，可能是由青藏高原南部或西南部的人口大规模向北迁移引起的;青藏高原南部和西南部地区保持了从3000BP至今较为稳定的遗传连续性，在某些时间点可能受到来自南亚人群、中亚人群等外来人群的影响，也陆续接受了来自低海拔地区人群的基因流;整个青藏高原的现代西藏人群的形成显著的受到东亚低海拔南北方人群的影响。