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摘要目的:<br>　　遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类罕见的神经系统退行性疾病，主要表现为起病隐匿、进展缓慢的进行性的双下肢痉挛和肌无力。本研究对一例遗传性痉挛性截瘫30型(HSP30)患者进行临床表现和基因测序分析及生物信息学预测，明确其可能的致病基因，以此可丰富中国人群KIF1A基因突变谱。为今后的临床精准治疗以及遗传咨询提供依据。<br>　　方法:<br>　　课题组收集到一例于2021年8月在山西医科大学第二医院就诊的患者为样本,进行临床咨询，包络既往病史、家族史等;进行相应临床检查:体格检查、肌电图检查、影像学检查等;然后收集病人和其家属的外周血，进行下一步的基因检测。基因检测技术主要应用WES全外显子组测序技术，再下一步通过生物信息学对检测数据进行分析，筛选出可疑的致病基因位点，运用Sanger测序技术加以验证，此外进行蛋白保守型分析和致病预测，以此确定该家系的可能致病基因。<br>　　结果:<br>　　1.患者，男，15岁，因双下肢无力两年余入院就诊。临床表现:双下肢力量逐渐减弱，不伴肌痛、关节痛，无肢体麻木。<br>　　2.体格检查:肌肉未见明显萎缩;上肢肌张力正常，下肢肌张力增高,上肢肌力4+级,下肢近端肌力4G级、远端3+级。双上肢腱反射(+),双下肢腱反射(+++)。双足下垂、弓形足，跖屈3级、背屈0级。无法用脚尖、脚后跟走路,无法起蹲，步态异常，但无不自主运动。<br>　　3.肌电图检查:肌电图检查显示，神经电生理G肌电图诱发电位;尺神经、正中神经、胫神经、腓总神经的运动神经传导速度(MCV)、末端潜伏期(DL)、波幅等均在正常范围;尺神经、正中神经、腓肠神经、腓浅神经的感觉神经传导速度(SCV)、波幅(amplitude)等为正常范围低限;所检测神经的F波(F wave)以及H反射(H reflex)均未见异常,诊断为中枢性损害的电生理改变。<br>　　4.通过基因检测结果和后续分析验证从而得出:本家系先证者(Ⅱ-3)患者的KIF1A基因c.110T＞C(p.I37T)发生杂合变异。造成第37位的异亮氨酸替换为苏氨酸，可能影响其蛋白质产物的功能。先证者的父母、哥哥和姐姐均未携带相同的变异，提示其为新发。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判断该变异为可能致病(PM2+PP3+PS2)。<br>　　结论:<br>　　结合患者的临床咨询、基因检测以及后续分析验证结果，确定是遗传性痉挛性截瘫。KIF1A基因c.110T＞C(p.I37T)变异可能为该家系患者的致病原因。