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摘要染色体相互易位是临床上最常见的染色体结构重排，通常发生在两条非同源染色体之间，是进行胚胎植入前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)的指征之一。大多数染色体相互易位表现为平衡易位，即易位个体不伴有遗传物质的丢失和生物表型的改变,仅因育龄期出现不孕、复发性流产或不良孕产史等临床表现而检查发现。染色体间效应(interchromosomal effect,ICE)指重排染色体与其他染色体间的相互作用。目前，关于相互易位的研究多集中于易位染色体的联会复合体(四射体)的减数分裂分离模式及其影响因素，很少有研究关注相互易位对于非易位染色体减数分裂的影响。因此，尚未证实染色体相互易位是否会增加非易位染色体减数分裂错误的风险，从而进一步影响相互易位携带者群体的妊娠结局。<br>　　目的:本研究旨在分析染色体相互易位是否影响非易位染色体减数分裂产物,并探讨相互易位人群中ICE可能的影响因素。<br>　　方法:本研究采用回顾性分析方法，将相互易位携带者(研究组)和非携带者(对照组)夫妇胚胎的染色体减数分裂产物根据PGT检测结果进行分类。按四射体的理论分离模式，将研究组胚胎分为对位组、邻位-1组、邻位-2组、3:1组及其他组，并进一步对既定四射体分离模式亚组的非易位染色体减数分裂分离产物进行判读分类。对比研究组及对照组间非易位染色体正常减数分裂产物比例,并将可能的混杂因素纳入广义估计方程，采用二元逻辑回归模型校正偏倚，分析染色体相互易位对非易位染色体减数分裂产物的影响。根据易位染色体的不同四射体分离模式亚组及携带者性别对研究组胚胎进行亚组分析，以探讨相互易位携带者群体中ICE的影响因素。<br>　　结果:本研究共纳入744例相互易位携带者和875例非携带者夫妇，共计对6832个囊胚进行了胚胎滋养外胚层(trophectoderm,TE)活检。研究组的胚胎平衡整倍体率、正常减数分裂产物比例均显著低于对照组;两组胚胎的非易位染色体正常减数分裂产物比例无统计学差异。采用广义估计方程校正包括多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)、单基因病诊断、获MII卵数、优质囊胚数、卵巢刺激方案在内的参数后，染色体相互易位与非易位染色体正常减数分裂产物比例仍然无相关性。亚组分析显示，四射体的不同分离模式亚组间非易位染色正常体减数分裂产物比例差异有统计学意义，其中对位组和邻位-2组间差异显著。此外，不同携带者性别亚组间的非易位染色正常体减数分裂产物比例有显著差异;在任一确定的四射体分离模式下，女性携带者亚组胚胎的非易位染色正常体减数分裂产物比例均高于男性携带者亚组，且差异在对位及邻位-1分离模式亚组中有统计学意义。<br>　　结论:染色体相互易位不直接增加非易位染色体减数分裂错误的发生风险,但携带者性别及四射体分离模式会通过ICE对非易位染色体的减数分裂方式产生影响。因此，在面向相互易位携带者的遗传咨询中，仍应着重强调四射体结构的异常分离本身带来的遗传学风险，同时不应忽视ICE对于携带者夫妇子代安全的潜在风险。