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摘要骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系肿瘤性疾病，主要临床表现为造血细胞发育异常且向急性髓系白血病（AML）转化的风险较高。MDS可在任何年龄发病，但最多见于老年患者。近年来，越来越强调遗传学对MDS患者预后的影响。研究显示，对于骨髓原始细胞＜5％的MDS,SF3B1突变是一个预后良好的标志。2022版世界卫生组织（WHO）关于MDS的分类以形态学和特定遗传学紧密结合为特点，并将MDS伴低原始细胞和SF3B1突变定义为一独立的亚型。当骨髓原始细胞＞5％时，SF3B1突变失去其良好的预后优势。目前，对于伴SF3B1突变的骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）患者的临床特征及生物学特征鲜有报道。<br>　　目的:<br>　　探讨伴SF3B1突变的MDS-EB患者的临床特征并分析SF3B1突变对MDS-EB患者的疗效及生存的影响。<br>　　方法:<br>　　回顾性分析2016年4月至2021年11月郑州大学第一附属医院血液内科确诊的266例MDS-EB患者的临床资料。观察指标包括血常规、突变基因、染色体核型、总体反应率（ORR）、总生存（OS）、无白血病生存（LFS）、无进展生存（PFS）等。生存曲线采用Kaplan-Meier法绘制，组间生存比较采用Log-rank检验，预后相关因素分析采用COX比例风险回归模型。<br>　　结果:<br>　　266例MDS-EB患者中，男性166例（62.4％）,中位年龄57（17～81）岁。其中，SF3B1突变型组26例，SF3B1野生型组240例。①与野生型组患者相比,SF3B1突变型组患者的年龄更高（65岁vs56岁，P=0.033）,白细胞（WBC）（3.08×109/Lvs2.13×109/L,P=0.002）、血小板（PLT）（122.5×109/L vs49.0×109/L,P＜0.001）和中性粒细胞绝对计数（ANC）（1.83×109/L vs0.80×109/L,P=0.001）也更高。②SF3B1突变型组患者伴发DNMT3A突变的比例显著高于野生型组患者（23.08％vs6.67％,P=0.012）。③两组患者间2疗程的ORR和4疗程的ORR差异无统计学意义（P=0.348;P=1.000）。④SF3B1野生型组和突变型组患者的OS（P=0.188）、LFS(P=0.218）和PFS（P=0.179）差异无统计学意义。⑤单因素分析显示，SF3B1突变不影响MDS-EB患者的预后（OS:HR=1.512,P=0.193;PFS:HR=1.503,P=0.184）。<br>　　结论:<br>　　1.伴SF3B1突变的MDS-EB患者临床表现出更高的年龄、WBC、PLT及ANC,更易伴发DNMT3A突变。<br>　　2.在现有的临床实践模式下，整体而言，伴或不伴SF3B1突变的MDS-EB患者的疗效和生存无显著差异。