换一批摘要目的：1、探讨中国人群4q35区EcoRI片段长度多态性及中国人面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者4q35区D4Z4的缺失规律.2、研究中国人4q35的不稳定性及4q-10q相互易位的规律及其与FSHD的关系.3、研究基因突变与FSHD临床表型的关系,初步探讨其分子发病机制.4、建立适合中国人群和民族特点的FSHD基因诊断方法体系,为该病的防治奠定基础.结论：1、中国人群了4q35区EcoRI片段的多态性,正常人此片段大小在37.2kb以上,而患者则因D4Z4重复序列的缺失而仅剩20.1～31kb.2、中国人群在10q26区也存在4q35 EcoRI同源性片段,且其大小往往与4q35者接近,但应用EcoRI/BlnI双酶切水法可有效地区分两种不同来源的片段.3、中国人群也存在4q-10q易位,且易位仅与散发型FSHD有关,而与家族型者无关.4、FSHD临床变异很大,其差异广泛存在于不同家系、不同性别以及同一家系的不同患者之间.5、双酶切+剂量分析综合检测的方法是一个准确、可靠、相对完善的基因诊断体系,可用于中国FSHD患者的基因诊断,具有较好的临床应用价值.
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