摘要目的:1.建立敏感性高、特异性强、简单快捷、适合中国国情(条件较差)的MBL基因点突变和SNP的检测技术.2.利用该技术对汉族、维吾尔族人群MBL结构基因第一外显子GGC54GAC突变进行检测,并估算其基因频率,比较汉族、维吾尔族该位点突变的差异.结论:1.MB杂交技术特异性强,简单快捷,能进行可视性检测,完全适用于点突变和SNP的研究,技术特点明显优于PCR-SSCP.2.汉族人群MBL结构基因第一外显子GGC54GAC突变频率为0.13,维吾尔族的突变频率为0.10,两民族GGC54GAC基因型分布和突变频率无显著差异.
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