换一批
换一批摘要该研究利用SSCP和DHPLC技术对ECRG2基因的4个外显子进行了突变检测.在第一外显子中发现了一个T-G的体细胞突变,该突变可以引起信号肽中Val-Gly的替换,提示该突变可能影响ECRG2基因的翻译后修饰.该研究在ECRG2基因第四外显子的非编码区发现了一个TCA STR多态性并在2个独立的人群中对其进行了病历-对照研究,以探讨ECRG2 TCA STR多态性与食管癌遗传易感性的关系,结果发现在食管癌低发区北京人群中携带TCA3/TCA3的个体患食管癌的风险增加了2倍,而在高发区林县人中群中则增加了4倍.将携带TCA3/TCA3和TCA4/TCA4的第四外显子分别转染食管癌细胞系9706,发现TCA4/TCA4基因型在一定程度上抑制了9706的增殖并且二者均能引起明显的细胞凋亡.以上结果首次表明ECRG2 TCA STR可能是食管癌的遗传易感因素,有可能作为分子标记物用于个体予警和食管癌的预防,ECRG2TCA3/TCA3基因型可能参与了食管癌的发展.该研究克隆出ECRG4基因的全长cDNA片段,根据测序的结果并结合生物信息学分析得知ECRG4 cDNA全长为769bp,共含有4个外显子,其基因组全长为15kb,在其核心启动子区、第一外显子和第一内含子的5'端存在CpG岛.
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