换一批
换一批摘要通过检测I型神经纤维瘤病(NF1)基因31号外显子的突变以确定此处是否为中国人型神经纤维瘤病基因的突变热点.应用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR—SSCP)方法检测两个NF1家系18名成员及12名正常对照外周血白细胞DNA的31号外显子及其侧翼部分内含子约445bp碱基序列.通过PCR特异性扩增两个家系所有成员及正常对照均获得长约445bp的特异性扩增带,但SSCP电泳后仅发现家系I的先证者既患者3的电泳条带发生泳动变位.
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