摘要目的:了解山西省某铅污染较重矿区汉族儿童维生素D受体(VDR)基因多态性的分布状况,探讨维生素D受体基因多态性与儿童铅易感性及骨代谢间的关系.方法整群抽取矿区幼儿园5-6岁无血缘关系的汉族健康儿童120名.研究VDR等位基因(VDRB和VDRb)的出现频率并测定血铅水平,同时问卷调查每位研究对象血铅水平的相关因素并检测小儿骨碱性磷酸酶(BALP)、骨钙素(OC).结论该组儿童VDR基因存在遗传多态性;携有VDRB等位基因的儿童对铅易感性较高,其血清骨钙素水平较VDRbb型儿童明显降低、骨碱性磷酸酶值较VDRbb型儿童明显升高.该组儿童血铅水平与骨钙素、骨碱性磷酸酶值间均有相关性,故进一步证明:VDR基因多态性,可能因为影响儿童铅易感性而通过铅毒性作用间接干扰了骨代谢.
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