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摘要发生在颌骨的巨细胞病变,广义上是指含有大量的多核巨细胞的一类骨破坏性病变.对这些细胞的性质及来源进行研究,可以更好地了解该病的本质及其与颌骨局部骨质破坏的关系,从而为探索新的治疗方法提供理论依据.该论文第一部分1.分析了50例颌骨巨细胞病变(giant cell lesion,GCL)和50例长骨骨巨细胞瘤(giant cell tumor,GCT)的临床病理.2.通过流式细胞术对颌骨GCL和长骨GCT这两种病变内细胞的倍体和增殖能力进行分析,并采用Ki-67抗原免疫组化染色的方法进行定位.3.对颌骨GCL和长骨GCT中的多核巨细胞进行抗酒石酸酸性磷酸酶(Tartrate-resistant acid phosphatase,TRAP)、Vitronectin receptor(VNR)染色和体外分离培养.4.通过免疫组化方法检测了CD68、MIP-1α、ADAM8和ADAM12蛋白在颌骨GCL和长骨GCT中的表达.5.检测了RANKL蛋白和OPG蛋白在颌骨GCL和长骨GCT中的表达,结果表明RANKL在血管内皮细胞强烈表达,提示激活的血管内皮细胞有助于通过调节RANKL的表达来促进多核破骨样巨细胞的形成.6.对联合利用M-CSF和RANKL诱导人外周血中的单核细胞分化成破骨细胞的方法的建立进行了初步探讨.巨颌症(Cherubism)又称家族性骨纤维异常增殖症,是一种以骨质破坏和纤维囊性病变为特征的颌骨多囊性疾病.该论文第二部分1.总结分析了14例家族性和10例散发巨颌症病例的临床、X线、血液学、组织学特征,讨论了其生物学行为,严重程度(分类系统的改进)及其治疗方案的选择之间的关系;并对接受手术治疗病例和未接受治疗病例进行了长期随访.2.分析了家族性巨颌症患者和部分散发病例共5例样本的可能的致病基因SH3BP2突变热点—外显子9的序列,未发现与目前国外报道一致的基因异常改变.3.用原位杂交的方法对SH3BP2mRNA在巨颌症中的表达进行了定位.