换一批
换一批摘要目的:为验证线粒体DNA点突变与早发性帕金森病(PPD)的相关性,并了解中国PPD患者线粒体DNA点突变特点.方法:用聚合酶链反应(PCR)、斑点杂交、放射显影定性方法对40例PPD患者及48名健康对照组A4336C、G5460A、A10398G、A13780G突变点进行检测及测序20例PPD组和20例对照组碱基位点10256~10577线粒体DNA片段.结果:40例PPD组存在A10398G突变20例占50％;A13780G 5例占12.5％;A4336C 2例占5％;C10400T 19例占47.5％.对照组:A10398G 7例占14.6％;G5460A 2例占4.2％;A13780G 1例占2.1％;C10400T 20例占41.7％;未检测到A4336C突变.PPD组A10398G、G5460A、A4336C、A13780G,4个位点的突变率均高于对照组,其中PPD组A10398G突变率显著高于对照组(P<0.01),其它3个突变点PPD组的突变率与对照组差别无统计学意义;新发现碱基位点C10400T突变PPD组与对照组差别无统计学意义.结论:线粒体DNA突变与PPD的发病存在相关性:A10398G突变很可能是PPD发病的一个重要原因;中国人线粒体DNA存在:10400C/T多态性和PPD患者A10398G高突变率(50.0％)特点.
更多相关知识
- 浏览0
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
