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摘要目的:甘露聚糖结合凝集素(Mannose-binding lectin,MBL)是属于C型凝集素家庭胶原凝集素的一种血清蛋白,包括N末端区(N-terminal segment)、螺旋铰链区(helical coiled-coil hinge region)、胶原样区(collagen-like region,CRL)及球形C型凝集素区(globular type C lectin domain)或糖识别区(carbohydrate recognition domain,CRD)等4部分结构区域,四个亚单位的MBL形成有功能的多聚体.MBL通过CRD识别表达在多种病原菌胞膜上的特殊糖结构,激活补体发挥吞噬作用或直接杀伤病原微生物,还可直接通过N末端与吞噬细胞表面上的Clq受体结合(cClqR、gClqR、ClqRp),增强吞噬细胞对病原体的吞噬效应,也可通过CRD与二聚体IgA上Fc段结合,促进宿主粘膜防御微生物的能力,主要在病原入侵后特异性体液、细胞免疫没有建立前的初级免疫中起到重要作用.方法:应用酶联免疫吸附试验(PCR)和聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(RFLP),对461例健康中国重庆汉族人群及20例反复呼吸道感染儿童的MBL血清水平、54密码子基因多态性进行检测,并对低MBL血症反复呼吸道感染儿童的临床及免疫学(IgG、IgA、IgM、C<,3>、C<,4>)指标进行对比分析.结论:1.中国重庆汉族人群MBL血清水平除新生儿外,保持相对恒定水平,无男女性别差异;2.第一外显子第54密码子表现不同基因多态性分布,并对应不同的血清MBL水平,主要是GGC/GAC导致低血清MBL水平,但可能存在除52、54、57密码子外的第一外显子其他部位的基因多态性导致血清MBL蛋白质表达的种族差异;3.MBL-54密码子突变导致血清MBL水平下降在2岁前有反复呼吸道感染的倾向,MBL水平越低,血清C3、C4水平越高,出现呼吸道感染的机会越多.