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摘要该论文旨在探讨儿茶酚胺氧甲基转移酶(COMT)基因和多巴胺转运蛋白(DAT)基因的多态性与秦巴山区儿童一般认知能力及儿童精神发育迟滞(MR)的关系.通过选择COMT基因第4外显子上的一个单碱基突变位点和DAT第5号内含子3'非编码区的一个短序列串联重复作为两个候选基因的标记,通过基因标记直接或间接地研究目的基因与观测性状的关系.我们分别从候选基因的多态性分布、不同智力水平儿童中的基因多态性分布、不同基因型人群的智力差异以及正常组与MR组儿童中基因多态性分布的异同等,来讨论候选基因与儿童一般认知能力及儿童精神发育迟滞的关系.COMT基因标记样本的有效人数为261人,男女比为1:0.96,其中有105名儿童为MR患者.等位基因COMT_H(G)的频率为0.76,等位基因COMT L(A)的频率为0.24.研究结果显示,COMT基因多态性与儿童一般认知能力(总智商)没有关联,但与智力测验的部分分测验项目有关联.如:各组之间的言语智商的词汇测验(LT_VO)成绩差异显著,t=2.085 df=122,P<0.05;GA基因型和AA基因型人群在言语智商的领悟(LT_UN)分测验中有显著性差异,t=-2.099 df=96,P<0.05;COMT基因多态性分布在正常人群与MR人群中无显著差异.对DAT基因也做了与COMT基因相似的研究,结果显示该基因多态性与儿童智力测验成绩在综合水平上无相关性,仅与部分分测验项目有关,故未能确定DAT基因与一般认知能力有关联;在正常组与MR组研究中,DAT与儿童精神发育迟滞之间亦未表现出相关性.该论文的研究结果表明,在秦巴山区试验点人群中,COMT基因和DAT基因与儿童一般认知能力无明显地相关性,这两个基因与该试验点MR儿童的成因亦无明显相关.