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Nestin的表达及血小板衍生生长因子受体α突变在胃肠道间质瘤中的意义

摘要目的:观察nestin在GIST中蛋白和转录水平的表达,分析其在GIST的临床病理诊断以及发生发展中的价值;检测GIST中PDGFRα基因的突变位点及类型,分析PDGFRα突变与C-kit突变的关系,探讨其在GIST发病机制中所起的作用.结论:1.GIST中存在nestin的高表达,具有敏感性高、特异性强的特点,为GIST的诊断提供了一项重要指标,与C-kit联合使用有助于提高GIST的诊断.2.正常胃肠道组织中的卡哈尔细胞可同时表达C-kit、mestin,支持GIST可能起源于向卡哈尔细胞表型分化的原始干细胞的学说.3.Nestin和C-kit在良性与恶性GIST间的表达水平无差异,都不能提示该肿瘤的良、恶性程度,与患者的年龄、性别、肿瘤大小、部位及组织学分型等因素亦无关.4.GIST中存在PDGFRα的突变,并且多发生在C-kit突变阴性的GIST中,提示PDGFRα突变与C-kit突变对GIST的发生发展可能均发挥着重要作用.5.PDGFRα的突变可发生在良性与恶性GIST中,提示PDGFRα的突变与C-kit突变一样可发生在GIST的早期阶段.具有PDGFRα突变而形态学为良性的GIST可能存在一定恶性潜能,对此尚需进行更多的观察观察.

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